ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ: কীভাবে PKU চিনবেন, প্রতিরোধ করবেন এবং চিকিৎসা করবেন

ফেনাইলকেটোনুরিয়া, যাকে বলা হয় পিকেইউএটি এমন একটি বিরল রোগ যা খুব সাধারণ না হলেও, যদি সময়মতো সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিৎসা না করা হয় তবে এটি একটি পরিবারের জীবনকে সম্পূর্ণরূপে বদলে দিতে পারে। এটি একটি বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি। যেখানে শরীর ফেনিল্যালানিন নামক একটি অ্যামিনো অ্যাসিড সঠিকভাবে পরিচালনা করতে অক্ষম, যা অনেক প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার এবং কিছু কৃত্রিম মিষ্টিতে উপস্থিত থাকে।

নবজাতক স্ক্রিনিংয়ের জন্য ধন্যবাদ, বেশিরভাগ দেশে জন্মের কয়েক ঘন্টার মধ্যেই নবজাতকদের পরীক্ষা করা হয়, তাই আজকাল সুপ্রতিষ্ঠিত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম সহ শৈশবে অনির্ধারিত কেস খুঁজে পাওয়া বিরল। তবুও, ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে বোঝার জন্যআক্রান্ত ব্যক্তিকে যতটা সম্ভব স্বাভাবিক এবং সুস্থ জীবনযাপন করতে সাহায্য করার জন্য এর কারণ, সম্ভাব্য জটিলতা এবং চিকিৎসার সাথে কী জড়িত (বিশেষ করে খাদ্যাভ্যাস) তা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া আসলে কী?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া হলো একটি বিপাকের জন্মগত ত্রুটিঅর্থাৎ, একজন ব্যক্তি জন্মগতভাবে একটি জেনেটিক রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন। সমস্যাটি হল একটি জিনের মধ্যে যাকে বলা হয় PAH, যা ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা দেওয়ার জন্য দায়ী। এই এনজাইম ফেনিল্যালানিনকে টাইরোসিনে রূপান্তরিত করার জন্য দায়ী, যা রঙ্গক (যেমন মেলানিন) এবং নিউরোট্রান্সমিটার (ডোপামিন, অ্যাড্রেনালিন, নোরড্রেনালিন) উৎপাদনের জন্য আরেকটি অপরিহার্য অ্যামিনো অ্যাসিড।

যখন এই এনজাইমটি ত্রুটিপূর্ণ হয় বা কার্যত অকার্যকর হয়ে যায়, তখন ফেনিল্যালানিন রক্ত এবং মস্তিষ্কে জমা হয়যদি ঘনত্ব খুব বেশি হয় এবং দীর্ঘ সময় ধরে থাকে, তাহলে এটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের জন্য বিষাক্ত হয়ে ওঠে এবং জ্ঞানীয় এবং স্নায়বিক ক্ষতির কারণ হতে পারে যা একবার প্রতিষ্ঠিত হলে, অপরিবর্তনীয়।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত সকলের তীব্রতা একই রকম হয় না। হালকা থেকে হালকা পর্যন্ত বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ দেখা যায়। ক্লাসিক্যাল ফিনাইলকেটোনুরিয়া (সবচেয়ে গুরুতর রূপ, প্রায় কোনও এনজাইম ছাড়াই) PKU-এর হালকা রূপ বা এমনকি হালকা হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়াযেখানে এনজাইম এখনও কিছু কার্যকলাপ ধরে রাখে এবং ফেনিল্যালানিনের মাত্রা কম থাকে। এটি ব্যাখ্যা করে কেন কিছু লোকের মধ্যে খুব স্পষ্ট লক্ষণ দেখা দেয় যখন অন্যরা আরও সূক্ষ্ম প্রকাশ অনুভব করে।

যদিও এটি একটি বিরল অবস্থা, ভৌগোলিক এলাকার উপর নির্ভর করে এর ফ্রিকোয়েন্সি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। ইউরোপে, এটি প্রায় প্রতি ১০,০০০ জন্মে ১টিআয়ারল্যান্ড বা ইতালির মতো দেশে এই সংখ্যা কিছুটা বেশি। তুরস্কে, এর প্রকোপ বেশি (প্রায় ৪,০০০ জনে ১ জন)। বিপরীতে, ফিনিশ, আফ্রিকান বা জাপানি জনগোষ্ঠীতে এটি খুবই বিরল।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ এবং উত্তরাধিকারের ধরণ

ফিনাইলকিটোনুরিয়ার কারণ সর্বদা একটি PAH জিনের মিউটেশন বা পরিবর্তনএই জিনগত পরিবর্তনের ফলে ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজ অল্প পরিমাণে উৎপাদিত হয়, ত্রুটিপূর্ণ হয়, অথবা একেবারেই উৎপাদিত হয় না। যাই হোক না কেন, শেষ ফলাফল একই: শরীর সঠিকভাবে ফেনিল্যালানিন বিপাক করতে পারে না।

এই রোগটি বংশগতির একটি ধরণ অনুসারে সংক্রামিত হয়। অটোসোমাল রিসেসিভএর অর্থ হল, ফিনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) নিয়ে জন্মগ্রহণকারী একটি শিশুর জন্য, তাদের জিনের দুটি পরিবর্তিত কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে: একটি বাবার কাছ থেকে এবং একটি মায়ের কাছ থেকে। যদি শুধুমাত্র একজন পিতামাতা ত্রুটিপূর্ণ কপি বহন করে, তাহলে শিশুটি বাহক হবে কিন্তু রোগটি বিকাশ করবে না, যদিও ভবিষ্যতে তারা এটি তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করতে পারে।

যখন বাবা-মা উভয়ই বাহক হন, তখন প্রতিটি গর্ভাবস্থায় নিম্নলিখিত সম্ভাবনাগুলি বিদ্যমান থাকে: আক্রান্ত শিশু হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%শিশুটি লক্ষণহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% এবং তাদের জিনের দুটি সুস্থ কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ২৫%। সমস্যা হল বেশিরভাগ বাহক তাদের অবস্থা সম্পর্কে অবগত নন কারণ তাদের কোনও ক্লিনিকাল লক্ষণ দেখা যায় না।

PAH মিউটেশনের কারণে ক্লাসিক PKU ছাড়াও, সম্পর্কিত ব্যাধি রয়েছে যেমন BH4 এর অভাবজনিত হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়া (টেট্রাহাইড্রোবায়োপটেরিন), যা PAH জিনের ত্রুটির কারণে নয় বরং ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেস কোফ্যাক্টরের সাথে জড়িত অন্যান্য এনজাইমের পরিবর্তনের কারণে হয়। এই ক্ষেত্রে, থেরাপিউটিক পদ্ধতি এবং ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস কিছুটা আলাদা, তাই নির্দিষ্ট পরীক্ষা ব্যবহার করে তাদের পার্থক্য করা গুরুত্বপূর্ণ।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ

পরিবারের জন্য একটি দিক খুবই বিভ্রান্তিকর হতে পারে তা হল PKU আক্রান্ত নবজাতকরা সাধারণত সম্পূর্ণ সুস্থ দেখায়। জন্মের সময়। জীবনের প্রথম কয়েক দিনে কোনও স্পষ্ট শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকে না, তাই নবজাতকের স্ক্রিনিং ছাড়া রোগ নির্ণয় বিলম্বিত হবে যতক্ষণ না ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে।

যদি এই ব্যাধিটি সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে সাধারণত ১০ বছর বয়সের দিকে লক্ষণগুলি শুরু হয়। জীবনের তিন থেকে ছয় মাসক্লিনিকাল চিত্রটি খুব সূক্ষ্ম লক্ষণ থেকে শুরু করে খুব লক্ষণীয় সমস্যা পর্যন্ত হতে পারে। চিকিৎসা না করা ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কিছু বৈশিষ্ট্যপূর্ণ লক্ষণ হল:

• ময়লা বা দুর্গন্ধযুক্ত গন্ধ ফেনিল্যালানিন জমা হওয়ার সময় উৎপন্ন যৌগগুলির কারণে, শ্বাস, প্রস্রাব বা ত্বকে।
• সাইকোমোটর বিকাশে বিলম্বশিশুটি তার চারপাশের পরিবেশের প্রতি আগ্রহ হারিয়ে ফেলে এবং মাথা উঁচু করে ধরা, উঠে বসা বা বকবক করার মতো মাইলফলকগুলিতে প্রত্যাশিত হারে অগ্রগতি করতে পারে না।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা যদি পরিস্থিতি সময়ের সাথে সাথে চলতে থাকে তবে ভিন্ন মাত্রার।
• মাইক্রোসেফালি (বয়স এবং লিঙ্গের তুলনায় স্বাভাবিক মাথার আকারের চেয়ে ছোট)।
• খিঁচুনি, কাঁপুনি, বা কাঁপুনি স্নায়বিক ক্ষতির কারণে বাহু এবং পায়ে।
• আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা: বিরক্তি, অতিসক্রিয়তা, আবেগ নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা, সামাজিক সমস্যা।
• মানসিক স্বাস্থ্য ব্যাধি পরবর্তী যুগে, যেমন উদ্বেগ, বিষণ্ণতা এবং মেজাজের ব্যাধি।
• একজিমার মতো ত্বকের ফুসকুড়ি অথবা ত্বকের ফুসকুড়ি যা স্থায়ী হতে পারে।

আরেকটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হল যে ফিনাইলকেটোনুরিয়া নিয়ন্ত্রণহীনভাবে নিয়ন্ত্রিত শিশুদের প্রায়শই ফর্সা ত্বক, চুল এবং চোখ পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের তুলনায়। এটি ঘটে কারণ ফেনিল্যালানিন সঠিকভাবে টাইরোসিনে রূপান্তরিত হয় না, এবং ফলস্বরূপ, মেলানিনের উৎপাদন হ্রাস পায়, যা ত্বক, চুল এবং আইরিসকে রঙ দেয়।

যেসব ক্ষেত্রে শৈশব বা কৈশোরে খাদ্যাভ্যাস সঠিকভাবে অনুসরণ করা হয় না, অথবা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় পরিত্যাগ করা হয়, সেখানে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে বা তীব্র হতে পারে: ঘনত্বের অসুবিধাস্মৃতিশক্তির সমস্যা, মস্তিষ্কের কুয়াশা, মাথাব্যথা, ক্লান্তি, মেজাজের পরিবর্তন, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা এবং শিক্ষাগত বা কাজের কর্মক্ষমতা খারাপ হওয়া।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার তীব্রতার মাত্রা

সব ফিনাইলকিটোনুরিয়া একই রকম হয় না। সবচেয়ে সুপরিচিত রূপ হল ক্লাসিক্যাল ফিনাইলকেটোনুরিয়াযেখানে এনজাইমের কার্যকলাপ মারাত্মকভাবে হ্রাস পায় বা অনুপস্থিত থাকে। এই ক্ষেত্রে, চিকিৎসা ছাড়াই, ফেনিল্যালানিনের মাত্রা আকাশচুম্বী হয়ে যায় এবং ঝুঁকি মস্তিষ্কের গুরুতর ক্ষতি এটি খুব উচ্চ।

উপায়ও আছে মাঝারি বা হালকাএই ক্ষেত্রে, এনজাইমটি এখনও কিছু পরিমাণে কাজ করার ক্ষমতা ধরে রাখে। এর অর্থ হল ফেনিল্যালানিনের মাত্রা এত চরম পর্যায়ে পৌঁছায় না, তাই গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতার ঝুঁকি কম থাকে, যদিও খুব কঠোর খাদ্যতালিকাগত এবং চিকিৎসা পর্যবেক্ষণ এখনও প্রয়োজন।

এই বর্ণালীর মধ্যে তথাকথিত রয়েছে হালকা হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়াএই ক্ষেত্রে, ফেনিল্যালানিনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি থাকে, কিন্তু কখনও কখনও ক্লাসিক PKU থ্রেশহোল্ডে পৌঁছায় না। এই রোগীদের মধ্যে কিছু টেট্রাহাইড্রোবায়োপটেরিন (BH4) দিয়ে চিকিৎসার প্রতি খুব ইতিবাচক সাড়া দিতে পারে, যা একটি সহ-ফ্যাক্টর যা এনজাইমের অবশিষ্ট কার্যকলাপকে বৃদ্ধি করে।

দৈনন্দিন জীবন এবং মানসিক স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব

শুধুমাত্র চিকিৎসাগত লক্ষণগুলির বাইরেও, ফিনাইলকেটোনুরিয়ার একটি শক্তিশালী ব্যবহারিক, সামাজিক এবং মানসিক প্রভাবজীবনব্যাপী এই ধরনের সীমিত প্রোটিন খাদ্য বজায় রাখা ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ চ্যালেঞ্জ।

PKU আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপর পরিচালিত গবেষণা এবং জরিপগুলি ইঙ্গিত দেয় যে, যদিও শৈশবে খাদ্যতালিকাগত নিয়ম মেনে চলা সাধারণত ভালো হয়।বয়স বাড়ার সাথে সাথে এটি আরও খারাপ হতে থাকে। যে কারণগুলি অবদান রাখে তার মধ্যে রয়েছে নির্দিষ্ট খাবার খুঁজে পেতে অসুবিধা, সামাজিক সংহতি (উদাহরণস্বরূপ, বন্ধুদের সাথে বাইরে খাওয়া), কিছু খাবারের অপ্রীতিকর স্বাদ এবং লজ্জার অনুভূতি বা অন্যদের থেকে আলাদা হওয়ার অনুভূতি।

অনেকেই প্রকাশ করেন হতাশা যখন তাদের লক্ষণগুলি ক্লান্তি, মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করতে অসুবিধা এবং মানসিক যন্ত্রণার মতো লক্ষণগুলিকে প্রায়শই কমিয়ে আনা হয় অথবা বিপাকীয় নিয়ন্ত্রণের সাথে তাদের সংযোগ বিবেচনা না করেই মানসিক কারণগুলির জন্য দায়ী করা হয়। এই বোধগম্যতার অভাব উপযুক্ত যত্ন গ্রহণের ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ বাধা হয়ে দাঁড়াতে পারে।

পরিচালিত জরিপে, PKU আক্রান্ত রোগীরা যেমন অসুবিধাগুলি বর্ণনা করেছেন উদ্বেগ, বিষণ্ণতা, পাকস্থলীর সমস্যা, সামাজিক বিচ্ছিন্নতার অনুভূতি এবং ব্যক্তিগত সম্পর্কের মধ্যে দ্বন্দ্ব। শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের ক্ষেত্রে, বিপাকীয় নিয়ন্ত্রণ সর্বোত্তম না হলে এই রোগ তাদের স্কুলের কর্মক্ষমতাকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গর্ভাবস্থা: তথাকথিত মাতৃ ফিনাইলকেটোনুরিয়া

একটি বিশেষভাবে সূক্ষ্ম অধ্যায় হল যে ফিনাইলকেটোনুরিয়া আক্রান্ত মহিলারা যারা গর্ভবতী হনযখন PKU আক্রান্ত একজন মহিলা গর্ভাবস্থায় কঠোর খাদ্যাভ্যাস অনুসরণ করেন না এবং তার রক্তে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা বেশি থাকে, তখন ভ্রূণ এই অ্যামিনো অ্যাসিডের বিষাক্ত ঘনত্বের সংস্পর্শে আসে, যদিও শিশুটি এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায় না।

এই দৃশ্যকল্পটিকে বলা হয় মাতৃ ফিনাইলকিটোনুরিয়াযেসব মায়ের PKU নিয়ন্ত্রণে থাকে না, তাদের সন্তানদের জন্মের ঝুঁকি থাকে:

• কম জন্মের ওজন.
• মাইক্রোসেফালি (মাথার আকার ছোট)।
• হৃদরোগের ত্রুটি এবং অন্যান্য জন্মগত ত্রুটি।

উপরন্তু, তারা উপস্থাপন করতে পারে বিকাশগত বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং আচরণগত সমস্যা পরবর্তীতে, এমনকি যদি তাদের নিজেরাই ফিনাইলকেটোনুরিয়া নাও থাকে। অতএব, মা হতে ইচ্ছুক পিকেইউ আক্রান্ত মহিলাদের তাদের গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা খুব সাবধানে করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

আদর্শভাবে, ফেনিল্যালানিনের মাত্রা ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করা উচিত। গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থা জুড়েএটি অর্জনের জন্য, খুব কঠোর খাদ্যাভ্যাস, একটি বিশেষায়িত দলের তত্ত্বাবধান এবং ঘন ঘন রক্ত ​​পরীক্ষা প্রয়োজন। অনেক মহিলা এই পর্যায়টিকে বিশেষভাবে চাপপূর্ণ এবং কঠিন বলে বর্ণনা করেন, তাই মানসিক এবং সামাজিক সহায়তাও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

কখন ডাক্তারের কাছে যাবেন

যেসব দেশে নবজাতকের স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম রয়েছে, সেখানে PKU-এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সনাক্ত করা হয় কারণ নবজাতকের গোড়ালি পরীক্ষাতবুও, কোন পরিস্থিতিতে অবিলম্বে স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের সাথে পরামর্শ করা বাঞ্ছনীয় তা জানা গুরুত্বপূর্ণ:

• নবজাতক: যদি সে নবজাতকের স্ক্রিনিং যদি এটি সম্ভাব্য ফিনাইলকেটোনুরিয়া নির্দেশ করে, তাহলে মেডিকেল টিম পুনরায় পরীক্ষা করার জন্য পরিবারের সাথে যোগাযোগ করবে এবং, যদি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত হয়, তাহলে বিলম্ব না করে খাদ্যতালিকাগত চিকিৎসা শুরু করবে।
• PKU-এর ইতিহাস সহ সন্তান জন্মদানের বয়সী মহিলারাতাদের অবশ্যই একটি সম্পাদন করতে হবে পূর্ব ধারণা পরামর্শ গর্ভবতী হওয়ার চেষ্টা করার আগে আপনার খাদ্যাভ্যাস সামঞ্জস্য করুন, আপনার বিপাকীয় অবস্থা মূল্যায়ন করুন এবং জেনেটিক পরামর্শ নিন।
• PKU রোগ নির্ণয়কারী প্রাপ্তবয়স্কদের যারা ডায়েট করা বন্ধ করে দিয়েছেন: তাদের অবস্থা পুনর্মূল্যায়ন করা বাঞ্ছনীয়, কারণ নিয়ন্ত্রিত ডায়েট পুনরায় প্রবর্তন করলে মানসিক কার্যকারিতা এবং আচরণ উন্নত হতে পারে, পাশাপাশি ক্রমবর্ধমান স্নায়বিক অবনতি রোধ করা যেতে পারে।

যেসব পরিবারে ইতিমধ্যেই ফিনাইলকেটোনুরিয়া বা হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়ার ঘটনা রয়েছে, সেখানে পরামর্শ নেওয়া খুবই সহায়ক হতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং ভবিষ্যতে গর্ভাবস্থায় পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি এবং প্রসবপূর্ব বা প্রাক-ধারণা নির্ণয়ের বিকল্পগুলি সম্পর্কে জানতে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার রোগ নির্ণয় নিম্নলিখিত বিষয়গুলির উপর ভিত্তি করে করা হয়: নবজাতকের নিয়মিত স্ক্রিনিংবেশিরভাগ উন্নত দেশে, সমস্ত নবজাতক জীবনের 24 থেকে 48 ঘন্টার মধ্যে এই পরীক্ষাটি করা হয়।

পদ্ধতিটি সহজ: শিশুর গোড়ালিতে ছিদ্র করে কয়েক ফোঁটা রক্ত ​​নেওয়া হয়, যা পরে একটি বিশেষ ফিল্টার পেপারে রাখা হয়। এই নমুনাটি পরীক্ষাগারে পাঠানো হয়, যেখানে ফেনিল্যালানিনের ঘনত্ব এবং বিপাকীয় ব্যাধির অন্যান্য চিহ্নিতকারী বিশ্লেষণ করা হয়। যদি মানগুলি প্রতিষ্ঠিত সীমার উপরে থাকে, তাহলে পরিবারকে অবহিত করা হয় এবং আরও পরীক্ষা করা হয়। নিশ্চিতকরণ পরীক্ষা.

যখন স্ক্রিনিংয়ে PKU দেখা যায়, তখন পরবর্তী ধাপ হল সাধারণত রক্ত ​​পরীক্ষা পুনরাবৃত্তি করা এবং কখনও কখনও আরও পরীক্ষা করা। প্রস্রাব বিশ্লেষণ এবং জেনেটিক গবেষণা PAH জিনের নির্দিষ্ট রূপটি সনাক্ত করতে। এই তথ্য রোগের তীব্রতা নির্ধারণ করতে এবং কিছু ক্ষেত্রে, স্যাপ্রোপটেরিনের মতো নির্দিষ্ট চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া পূর্বাভাস দিতে সাহায্য করে।

প্রাপ্তবয়স্ক বা কিশোর-কিশোরীদের ক্ষেত্রে যাদের জন্মের সময় স্ক্রিনিং করা হয়নি (কারণ সেই সময়ে কোনও স্ক্রিনিং ছিল না অথবা তারা অন্য দেশে জন্মগ্রহণ করেছিলেন), তাদের ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় সন্দেহ করা যেতে পারে যদি অস্পষ্ট কারণে বৌদ্ধিক অক্ষমতার ইতিহাসআচরণগত সমস্যা, স্পষ্ট শেখার অসুবিধা এবং সামঞ্জস্যপূর্ণ শারীরিক বৈশিষ্ট্যও উপস্থিত থাকে। এই পরিস্থিতিতে, ফেনিল্যালানিন এবং অন্যান্য সম্পর্কিত পদার্থ পরিমাপ করার জন্য নির্দিষ্ট রক্ত ​​পরীক্ষার অনুরোধ করা হয়।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার ঝুঁকির কারণগুলি

ফেনাইলকেটোনুরিয়া মানুষদের প্রভাবিত করতে পারে যেকোনো জাতিগত উৎসতবে, কিছু কারণ এই রোগ নিয়ে শিশুর জন্মের সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়:

• PAH জিনে মিউটেশন বহনকারী পিতামাতারাযখন বাবা-মা উভয়েরই পরিবর্তিত কপি থাকে, তখন প্রতিটি গর্ভাবস্থায় আক্রান্ত সন্তানের জন্মের ঝুঁকি ২৫% থাকে।
• PKU বা হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়ার পারিবারিক ইতিহাসযদি এই ব্যাধিতে আক্রান্ত নিকটাত্মীয় থাকে, তাহলে বাহক হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়।
• উচ্চতর প্রকোপযুক্ত এলাকা বা গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত, যেমন কিছু ইউরোপীয় অঞ্চল বা তুর্কিয়ে।

উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে, এটি সম্পাদন করা বাঞ্ছনীয় বাহক পরীক্ষা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তান ধারণের আগে, নির্দিষ্ট ঝুঁকি বুঝতে এবং প্রজনন বিকল্পগুলি মূল্যায়ন করতে।

চিকিৎসা না করা ফিনাইলকেটোনুরিয়ার জটিলতা

যদি ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় না করা হয় বা সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে ফিনাইলঅ্যালানিনের ক্রমাগত জমা হতে পারে গুরুতর জটিলতা শিশু, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে।

দুর্বলভাবে নিয়ন্ত্রিত PKU-এর প্রধান জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• অপরিবর্তনীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি জীবনের প্রথম মাস থেকেই গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা সহ।
• স্নায়বিক সমস্যা যেমন খিঁচুনি, কম্পন, পেশীর স্বরের ব্যাধি এবং মোটর সমস্যা।
• আচরণগত, মানসিক এবং সামাজিক ব্যাঘাতবিশেষ করে বড় বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে (অতি সক্রিয়তা, আগ্রাসন, বিষণ্ণতা, উদ্বেগ ইত্যাদি)।
• শিখা অনেক কঠিন এবং দুর্বল শিক্ষাগত বা কর্মক্ষমতা।
• বৃদ্ধির সমস্যা এবং শৈশবে অপর্যাপ্ত শারীরিক বিকাশ।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া আক্রান্ত মহিলাদের ক্ষেত্রে, যারা গর্ভাবস্থায় তারা তাদের খাদ্যাভ্যাস ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করে না।এই ঝুঁকিটি বিকাশমান শিশুর উপরও বিস্তৃত, যার ফলে বিকৃতি, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অন্যান্য পরিণতির সম্ভাবনা থাকে, এমনকি যদি নবজাতক এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে নাও পায়।

প্রতিরোধ এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং

একজন ব্যক্তিকে বাধা দেওয়া সম্ভব নয় পরিবর্তিত জিন নিয়ে জন্মগ্রহণ করাতবে, জটিলতা প্রতিরোধের জন্য পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে। এর মধ্যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ হল... নবজাতকের স্ক্রিনিংযা শিশুর মধ্যে যখন এখনও লক্ষণ দেখা দেয়নি তখন ফিনাইলকেটোনুরিয়া সনাক্ত করতে এবং দ্রুত উপযুক্ত খাদ্য শুরু করতে সাহায্য করে।

যারা ইতিমধ্যেই জানেন যে তাদের PKU আছে অথবা তাদের কোন নিকটাত্মীয় আছে, তাদের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ হাতিয়ার। একজন জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞ ব্যাখ্যা করতে পারেন যে কীভাবে পরিবারের মধ্যে রোগটি সংক্রামিত হয়, ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থার ঝুঁকি গণনা করতে পারেন এবং ... এর মতো বিকল্পগুলি নিয়ে আলোচনা করতে পারেন। প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় অথবা দম্পতির মধ্যে ক্যারিয়ার পরীক্ষা।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া আক্রান্ত মহিলাদের জন্য যারা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করছেন, নিম্নলিখিতগুলি সুপারিশ করা হয়:

• কম-ফেনিল্যালানিনযুক্ত ডায়েট পুনরায় শুরু করা বা সামঞ্জস্য করা গর্ভবতী হওয়ার আগে, যাতে মাত্রা নিরাপদ সীমার মধ্যে থাকে।
• নির্দিষ্ট পুষ্টির সূত্র এবং সম্পূরক ব্যবহার করুন ফেনিল্যালানিনের মাত্রা অতিক্রম না করে প্রোটিন এবং মাইক্রোনিউট্রিয়েন্টের সঠিক গ্রহণ অর্জন করা।
• ঘন ঘন রক্ত ​​পরীক্ষা করান ফেনিল্যালানিনের মাত্রা নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করুন পুরো গর্ভাবস্থা জুড়ে।

এই ব্যবস্থাগুলি ভ্রূণের ফেনিলঅ্যালানিনের মাত্রা বৃদ্ধির বিষাক্ত প্রভাবে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে এবং PKU আক্রান্ত অনেক মহিলাকে সুস্থ গর্ভাবস্থা এবং শিশু.

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিৎসা

চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো রক্তে ফেনিলঅ্যালানিনের মাত্রা নিরাপদ সীমার মধ্যে মস্তিষ্কের ক্ষতি রোধ করতে এবং স্বাভাবিক বৃদ্ধি ও বিকাশ নিশ্চিত করতে, এই চিকিৎসা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত এবং সারা জীবন ধরে চালিয়ে যাওয়া উচিত।

PKU ব্যবস্থাপনার ভিত্তি হল এর সংমিশ্রণ ফেনিল্যালানিনের মাত্রা খুবই সীমিত খাদ্যাভ্যাসেবিশেষ পুষ্টির সূত্র ব্যবহার এবং কিছু ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট ওষুধ এই অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা কমাতে সাহায্য করতে পারে।

কম ফেনিল্যালানিন ডায়েট

ফেনিল্যালানিন পাওয়া যায় প্রোটিন সমৃদ্ধ সকল খাবারঅতএব, ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই নিম্নলিখিত পণ্যের ব্যবহার ব্যাপকভাবে সীমিত করতে হবে:

• দুধ এবং দুগ্ধজাত দ্রব্য (পনির, দই, ইত্যাদি)।
• ডিম।
• গরুর মাংস, শুয়োরের মাংস, মুরগি, টার্কি এবং অন্যান্য মাংস।
• মাছ এবং শেলফিশ।
• বাদাম এবং বীজ.
• সয়া পণ্য (টোফু, টেম্পে, সয়া পানীয়)।
• ডাল (শিম, মসুর ডাল, ছোলা, মটরশুঁটি)।

অধিকন্তু, একজনকে অবশ্যই খুব সতর্ক থাকতে হবে aspartameঅ্যাসপার্টেম হল একটি কৃত্রিম মিষ্টি যা সাধারণত ডায়েট কোমল পানীয়, চিনি-মুক্ত গাম, কিছু মিষ্টি এবং কিছু নির্দিষ্ট ওষুধে পাওয়া যায়। অ্যাসপার্টেমে ফেনিল্যালানিন থাকে, তাই পিকেইউ আক্রান্ত ব্যক্তিদের এটি ধারণকারী সমস্ত পণ্য এড়িয়ে চলা উচিত।

আলু, সিরিয়াল, পাস্তা, রুটি এবং কিছু সবজির মতো খাবারেও ফেনিল্যালানিন থাকে, যদিও তা বিশুদ্ধ প্রোটিনের তুলনায় কম পরিমাণে। অতএব, তাদের ব্যবহার পরিমিত হওয়া উচিত। পৃথকভাবে সমন্বয় করুন পুষ্টি দলের সুপারিশ অনুসারে।

বিশেষ সূত্র এবং সম্পূরক

যেহেতু খাদ্যাভ্যাস প্রাকৃতিক প্রোটিন গ্রহণকে মারাত্মকভাবে সীমিত করে, তাই এটি অবলম্বন করা অপরিহার্য ফেনিল্যালানিন ছাড়া বিশেষ চিকিৎসা সূত্রএই সূত্রগুলি ফেনিলঅ্যালানিনের মাত্রা না বাড়িয়ে শরীরের জন্য প্রয়োজনীয় অবশিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড, ভিটামিন এবং খনিজ পদার্থ সরবরাহ করে।

শিশুদের ক্ষেত্রে, খাওয়ানোর সাথে সাধারণত একটি ফেনিল্যালানিন-মুক্ত শিশু সূত্র অল্প পরিমাণে, পরিমাপিত পরিমাণে বুকের দুধ অথবা স্বাভাবিক ফর্মুলা দিয়ে, যা বৃদ্ধির জন্য প্রয়োজনীয় ন্যূনতম ফিনিল্যালানিন সরবরাহ করে। একজন বিশেষজ্ঞ ডায়েটিশিয়ান দৈনিক পরিমাণ সঠিকভাবে গণনা করেন এবং পরিবারগুলিকে বোতল তৈরি এবং উপযুক্ত কঠিন খাবার প্রবর্তন করার পদ্ধতি শেখান।

বড় শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, একটি বিশেষ প্রোটিন সূত্রএটি সাধারণত খাবার এবং জলখাবারের মধ্যে সারা দিন ধরে ছড়িয়ে পড়ে। এটি একটি ঐচ্ছিক পণ্য নয়: এটি চিকিৎসার একটি কাঠামোগত অংশ এবং সাধারণত জীবনের জন্য প্রয়োজনীয়।

এটা সত্য যে এই সূত্রগুলির একটি থাকতে পারে অপ্রীতিকর স্বাদ এবং গঠনএটি কখনও কখনও স্বাস্থ্যকর খাদ্যাভ্যাস মেনে চলা কঠিন করে তোলে, বিশেষ করে বয়ঃসন্ধিকালে। এখানে, আনুগত্য উন্নত করার জন্য শিক্ষা, মানসিক সহায়তা, রন্ধনসম্পর্কীয় সৃজনশীলতা এবং স্বাস্থ্যসেবা দলের দিকনির্দেশনা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

PKU-এর জন্য উপলব্ধ ওষুধ

সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, এমন ওষুধ আবির্ভূত হয়েছে যা ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত কিছু লোককে সাহায্য করতে পারে আপনার খাদ্যতালিকাগত পরিসর কিছুটা বাড়ান শুধুমাত্র খাবার এবং ফর্মুলা দিয়ে নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন এমন ফিনিল্যালানিনের মাত্রা কমাতে।

এর মধ্যে একটি হ'ল স্যাপ্রোপটেরিন (কুভান)PAH4 হল টেট্রাহাইড্রোবায়োপটেরিন (BH4) এর একটি সিন্থেটিক অ্যানালগ, যা ফেনিলঅ্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজ এনজাইমের প্রাকৃতিক সহ-কারক। যেসব রোগীদের PAH জিন কিছু কার্যকলাপ ধরে রাখে, তাদের ক্ষেত্রে এই ওষুধটি এনজাইমের কার্যকারিতা বৃদ্ধি করতে পারে এবং ফেনিলঅ্যালানিনের মাত্রা কমাতে পারে। তবে, এটি সব ক্ষেত্রে কার্যকর নয় এবং প্রায় সবসময় কম-ফেনিলঅ্যালানিনযুক্ত খাদ্যের সাথে একত্রিত করতে হয়।

PKU আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য কিছু দেশে অনুমোদিত আরেকটি চিকিৎসা হল পেগভালিয়াস-পিকিউপিজেড (প্যালিঞ্জিক)একটি এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি। এই অণু রক্তে ফেনিল্যালানিন সরাসরি ভেঙে কাজ করে। কারণ এটি তৈরি করতে পারে প্রধান পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুরুতর অ্যালার্জির প্রতিক্রিয়ার ঝুঁকি সহ, শুধুমাত্র অত্যন্ত নিয়ন্ত্রিত প্রোগ্রামের মধ্যে এবং বিশেষভাবে স্বীকৃত পেশাদারদের দ্বারা পরিচালিত হয়।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার সাথে জীবনযাপন: ব্যবহারিক কৌশল এবং সহায়তা

PKU পরিচালনার মধ্যে একটি দৈনিক প্রতিশ্রুতি অন্তর্ভুক্ত যা অনুমোদিত এবং নিষিদ্ধ খাবারের তালিকা অনুসরণ করার চেয়ে অনেক বেশি। এর জন্য প্রয়োজন সংগঠন, ধারাবাহিকতা এবং প্রচুর পরিকল্পনা, আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের জন্য উভয়ের জন্য।

কিছু কৌশল যা সাহায্য করতে পারে রোগটি আরও ভালোভাবে পরিচালনা করুন তারা:

• তুমি যা খাও তার সব রেকর্ড রাখো।নোটবুক, মোবাইল অ্যাপ্লিকেশন বা কম্পিউটার প্রোগ্রাম ব্যবহার করে যা দৈনিক ফেনিল্যালানিন গ্রহণের হিসাব করে।
• অংশগুলো ওজন করুন এবং পরিমাপ করুন পরিমাণ ঠিক করার জন্য রান্নাঘরের স্কেল এবং স্ট্যান্ডার্ড পরিমাপের সরঞ্জাম সহ।
• সাপ্তাহিক মেনু পরিকল্পনা করুন ইম্প্রোভাইজেশন এবং ডায়েট এড়িয়ে যাওয়ার ঝুঁকি কমাতে, বিশেষ করে খুব ব্যস্ত দিনে।
• রেসিপিগুলি নিয়ে সৃজনশীল হোনশাকসবজি এবং কম প্রোটিনযুক্ত খাবারের সর্বাধিক ব্যবহার করতে মশলা, ভেষজ, বিভিন্ন রান্নার পদ্ধতি এবং আকর্ষণীয় উপস্থাপনা ব্যবহার করুন।

আশেপাশের সম্প্রদায়ের সমর্থনও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। PKU আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মায়েদের প্রায়শই রোগ নির্ণয়ের মুহূর্ত থেকেই [অস্পষ্ট - সম্ভবত "গ্রহণ]" এর দায়িত্বের মুখোমুখি হতে হয়। স্নায়বিক ক্ষতি নিয়ন্ত্রণ এবং প্রতিরোধ করতেএই চ্যালেঞ্জ মানসিক চাপ, ভুল করার ভয় এবং প্রায়শই অভিভূত হওয়ার অনুভূতি তৈরি করে। ব্যক্তিগতভাবে বা অনলাইন সহায়তা গোষ্ঠীর মাধ্যমে অন্যান্য পরিবারের সাথে অভিজ্ঞতা ভাগ করে নেওয়া খুবই সহায়ক হতে পারে।

এটি জড়িত করাও গুরুত্বপূর্ণ স্কুল এবং শিক্ষকরা যাতে তারা অসুস্থতা বুঝতে পারে, প্রয়োজনীয় অভিযোজনে সহযোগিতা করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, স্কুলের ক্যাফেটেরিয়ায় বা ভ্রমণে) এবং শিশুকে জন্মদিন, পার্টি বা বিশেষ কার্যকলাপে বাদ বোধ না করতে সাহায্য করে।

সময়ের সাথে সাথে, শিশুর জন্য ধীরে ধীরে ধরে নেওয়া বাঞ্ছনীয় যে আপনার খাদ্যাভ্যাসের স্ব-ব্যবস্থাপনাবেশ কয়েকটি উপযুক্ত বিকল্প থেকে নির্বাচন করা, অংশ পরিমাপ করতে সাহায্য করা, তাদের নিজস্ব খাবার প্রস্তুত করা ইত্যাদি। এইভাবে, বয়ঃসন্ধি এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরে, তাদের কাছে স্বায়ত্তশাসন এবং দায়িত্বের সাথে PKU পরিচালনা করার জন্য আরও সরঞ্জাম থাকবে।

যখন রোগটি শুরু থেকেই ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণে থাকে এবং পরিবার, চিকিৎসা দল এবং স্কুলের মধ্যে ভালো সমন্বয় থাকে, তখন ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা পড়াশোনা, কাজ, পরিবার শুরু করা এবং তাদের জীবন গড়ে তোলা আপেক্ষিক স্বাভাবিকতার সাথে। দীর্ঘমেয়াদী আনুগত্য বজায় রাখা এবং "সবকিছু ঠিকঠাক চলছে" বলে মনে হলেও আমাদের সতর্কতাকে হতাশ না করাই বড় চ্যালেঞ্জ।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি বিরল কিন্তু এখন সুপরিচিত জেনেটিক ব্যাধি যার পূর্বাভাস আমূল পরিবর্তিত হয়েছে নবজাতকের স্ক্রিনিং, প্রাথমিক খাদ্যতালিকাগত চিকিৎসা এবং নির্দিষ্ট পরিপূরক ও ওষুধের অগ্রগতির কারণে; যদিও এর জন্য ধ্রুবক শৃঙ্খলা এবং নিবিড় পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন, এর সনাক্তকরণ লক্ষণগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ, তাদের বংশগত কারণ বোঝা এবং পর্যবেক্ষণ নির্দেশিকা অনুসরণ করা এটি গুরুতর জটিলতা কমাতে সাহায্য করে এবং PKU আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষকে স্বাস্থ্য এবং স্বায়ত্তশাসনের সাথে তাদের জীবন প্রকল্প বিকাশ করতে সক্ষম করে।