বিরল রোগ নিয়ে বিশ্বে আসার ঘটনাটি অনেক ক্ষেত্রে সামাজিক, চিকিত্সা এবং প্রাতিষ্ঠানিক বিসর্জন দ্বারা আরও জটিল হয়। সাথে জন্মগ্রহণ করা তিতলি ত্বক, মরকিও বা মোবিয়াস সিনড্রোম, সবার আগে স্বাস্থ্য এবং ফার্মাকোলজিকাল যত্নের প্রয়োজন যা সবসময় শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের সমস্ত প্রয়োজনকে আবরণ করে না।
এক্ষেত্রে বিবেচনার আরেকটি কারণ হ'ল বাবা-মায়েদের উপর এর আবেগময় প্রভাব যেমন, একটি সন্তানের বাস্তবতার মুখোমুখি হওয়া, যাকে জীবনের জন্য আরও তীব্র, আরও বেদনাদায়কভাবে লড়াই করতে হবে, যেখানে প্রতিটি প্রচেষ্টা একাধিক হতে হবে এবং যেখানে পরিবার , রাতারাতি অবশ্যই এমন একটি রোগের বিশেষজ্ঞ হতে হবে যা দুর্ভাগ্যক্রমে এবং এর বিবর্তন কী হতে পারে তা জানার পরেও এর কোনও প্রতিকার নেই। মাদার্স টুডে আমরা আপনাকে আমাদের সাথে এই সমস্যার প্রতিফলনের জন্য আমন্ত্রণ জানাতে চাই: বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের লোকদের আরও কণ্ঠ দেওয়ার দরকার।
বিরল রোগ: জলের সমুদ্রের কাঁটা হওয়া
আমরা একটি বিরল রোগ বিবেচনা করি যখন কোনও শিশু একটি রোগ, ব্যাধি বা রোগ নিয়ে পৃথিবীতে আসে, যার মধ্যে 1 জনের মধ্যে 2.000 জন ভুক্তভোগী হয়। এগুলি বলতে গেলে, শান্ত জলগুলিতে সামান্য কাঁটাযুক্ত। তারা খুব নির্দিষ্ট বাস্তবতা হয়ে ওঠে যে বাবা-মা এবং তাদের ডাক্তারদের সেই সন্তানের সর্বোত্তম যত্নের জন্য সর্বোত্তম যত্ন প্রদান করতে সক্ষম হওয়ার জন্য রেফারেন্স, তথ্য এবং সহায়তা খুঁজতে হবে।
বিরল রোগ সম্পর্কে আরও কিছুটা সচেতন হওয়ার জন্য এই তথ্যটি আমলে নেওয়া প্রয়োজন।
- যদিও প্রথম নজরে ওন্ডাইন সিনড্রোমের মতো রোগ সম্পর্কে শুনতে খুব অনন্য বলে মনে হয়, আমাদের অবশ্যই এটি মনে রাখা উচিত শুধুমাত্র ইউরোপে, 30 মিলিয়নেরও বেশি লোক এক ধরণের বিরল রোগে ভুগছে।
- ওয়ার্ল্ড হেলথ অর্গানাইজেশন (ডাব্লুএইচও) এর মতে, বিশ্বের প্রায় ৫০০ মিলিয়ন মানুষ এক ধরণের বিরল রোগে ভুগছে এবং আরও অনেকেই অজান্তেই এ রোগে ভুগতে পারেন।
- অসুস্থতা, ব্যথা, বিচ্ছিন্নতা, ভয় এবং অনিশ্চয়তা কেবলমাত্র সন্তানের মনে হয় না। পরিবারগুলিও এই রোগীদের একটি এক্সটেনশনযার সাহায্যে এর প্রভাব অনেক বেশি।
- বিরল রোগগুলি সাধারণত এক ধরণের সিমটোম্যাটোলজি উপস্থাপন করে না, সবচেয়ে সাধারণটি হ'ল এটি একাধিক রোগ, পরিবর্তন এবং সমস্যাগুলি অন্তর্ভুক্ত করে, যাতে মাল্টিডিসিপ্লিনারি যত্ন প্রয়োজনr: ডাক্তার, ফিজিওথেরাপিস্ট, শিক্ষাবিদ, মনোবিদ, স্পিচ থেরাপিস্ট, হৃদ-বিশেষজ্ঞ ...
বাচ্চাদের মধ্যে বিরল রোগ
যদি আমাদের স্থান থেকে আমরা বাচ্চাদের বিরল রোগের সমস্যাগুলি প্রভাবিত করতে চাই তবে এটি তাদের বৃহত্তর দুর্বলতার কারণে এবং কারণেই অনেক ক্ষেত্রে, তারা প্রতিষ্ঠানগুলি থেকে পর্যাপ্ত যত্ন, medicationষধ এবং সামাজিক সহায়তা না পেলে এই শিশুদের একটি অংশ যৌবনে পৌঁছায় না।
- বেশিরভাগ বিরল রোগ হ'ল রোগ এবং অবক্ষয়জনিত। বাচ্চাদের জীবন খারাপ হয়ে উঠছে, পরিবারগুলির জন্য ব্যথা, বিচ্ছিন্নতা এবং উচ্চ সংবেদনশীল কষ্ট সহকারে তারা দেখছে যে তাদের শিশুরা কীভাবে তাদের বয়সের অন্যান্য শিশুদের জীবনযাত্রার মান রাখতে পারে না।
- অনেক ক্ষেত্রে বিরল রোগে আক্রান্ত এই শিশুরা মারাত্মক প্রতিবন্ধী হয়ে পড়ে যেখানে তারা সম্পূর্ণভাবে তাদের স্বায়ত্তশাসন হারাবে।
- এই রোগগুলির জন্য কার্যকর কোনও চিকিত্সা নেই। বেশিরভাগ সময়, বিদ্যমান ওষুধগুলি কেবল প্রক্রিয়াটি ধীর করে দেয় তবে কখনও নিরাময় করে না।
- 6000 থেকে 8000 এর মধ্যে বিরল রোগ রয়েছে।
- এমন বাচ্চাদের কেস রয়েছে যারা এমনকি রোগ নির্ণয় করতেও পারেন না কারণ তাদের সমস্যার কারণগুলি সম্পূর্ণ অজানা।
- 75% বিরল রোগ শিশুদের প্রভাবিত করে।
- বিরল রোগে আক্রান্ত 30% শিশু 5 বছর বয়সের আগেই মারা যায়।
- ৮০% বিরল রোগ মূলত জেনেটিক
- বাকী বিরল রোগগুলি হ'ল সংক্রমণের এবং এলার্জিগুলির ফলাফল যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দেখা যায়, জীবনের প্রথম 5 বছরের মধ্যে।
শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ বিরল রোগ
- ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া: এটি সাধারণত 3 থেকে 7 বছরের মধ্যে নির্ণয় করা হয় এবং এটি একটি অত্যন্ত গুরুতর রক্তাল্পতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা শিশুকে মারাত্মক পরিপক্ক সমস্যা হতে পারে: সংক্ষিপ্ত আকার, কম জন্মের ওজন, ত্রুটি, ছোট মাথা এবং চোখ, শ্রবণশক্তি হ্রাস ...
- অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরসিস: এটি একটি ডিজেনারেটিভ নিউরোমাসকুলার রোগ যা প্রচুর দুর্ভোগ পোষণ করে এবং দুর্ভাগ্যক্রমে, প্রায় অনিবার্য মৃত্যুর সাথে একটি প্রগতিশীল হ্রাস ঘটে। পক্ষাঘাত আছে, এবং মোটর নিউরনগুলি কার্যকারিতা হ্রাস করে এবং নেক্রোটিক হয়।
- হান্টিংটন রোগ: একটি স্পষ্ট জিনগত উপাদান সহ অন্য একটি রোগ যার জন্য বছরের পর বছর উপস্থিত হওয়ার পরেও কোনও নিরাময় নেই। এটি গতিশীল সমস্যা, জ্ঞানীয় এবং মানসিক রোগের সীমাবদ্ধতা এবং মোটর সমস্যা উত্পন্ন করে।
- আলসারেটিভ কোলাইটিস এবং ক্রোহনের রোগ: তারা প্রথম নজরে "গুরুতর" বলে মনে হচ্ছে না, তবে বিরল রোগে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে এটি সবচেয়ে গুরুতর, বেদনাদায়ক এবং সাধারণ স্ব-প্রতিরোধক অবস্থা।
- অ্যাটাক্সিয়া তেলঙ্গিেক্টেসিয়া: এটি একটি খুব মারাত্মক রোগ কারণ শিশুরা 8 বা 9 বছরের বেশি বয়সী, সত্যিকারের বৃদ্ধ লোকদের দেখা শেষ করে। এটি একটি জেনেটিক নিউরোকুটেনিয়াস ডিজিজ যেখানে ত্বকে এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রে সমস্যা দেখা দেয়।
- নিম্যান-পিক: এটির মতো বেদনাদায়ক আরও একটি রোগ। এটি মস্তিস্ক, যকৃত বা প্লীহাতে ফ্যাটি জমা করার কারণ হয়। শিশুটির যেমন হওয়া উচিত তেমন বিকাশ হয় না, খিঁচুনি হয় এবং কথা বলতে পারে না।
- বুলস এপিডার্মোলাইসিস: আমরা সাধারণত এটি "প্রজাপতি ত্বক" হিসাবে জানি » এটি একটি বংশগত রোগ যেখানে ত্বকের সাথে সামান্যতম ঘর্ষণ ক্ষত এবং ফোসকা তৈরি করে। ত্বক জরিযুক্ত, দাগ দেখা যায় এবং এমনকি সহজ খাওয়ানো একটি উচ্চ ব্যথা তৈরি করে।
বিরল রোগ: ওষুধ শিল্প দ্বারা ভুলে যাওয়া বড়গুলি
"স্প্যানিশ ফেডারেশন অফ রেয়ার ডিজিজ" যেমন প্রতিটি বাচ্চার নির্দিষ্ট লক্ষণ সম্পর্কে আমাদের ব্যাখ্যা করে, পিতামাতাকে অবশ্যই এমন একটি পরিবেশের মুখোমুখি হতে হবে যা এই রোগ সম্পর্কে অজ্ঞাত, যেখানে বিশেষজ্ঞদের সমস্ত তথ্য নেই এবং কোথায় রয়েছেই তাদের বাধ্যতামূলকভাবে হাসপাতাল, ডাক্তার এবং পরীক্ষাগুলির একটি অন্তহীন যাত্রা কাটাতে বাধ্য করা হয় যা সর্বদা প্রত্যাশার মতো সন্তোষজনক নয় not.
এখন ... এসব কি কারণে হচ্ছে? কমপক্ষে "অগ্রগতি মন্থর করার" জন্য কোনও কার্যকর ওষুধ কেন পাওয়া যায় না, উদাহরণস্বরূপ, এইডস ভাইরাস দ্বারা?
- কোন তহবিল নেই। বিরল রোগগুলি সর্বদা বিগ ফার্মার পক্ষে লাভজনক নয়।
- জেনেটিক গবেষণাকে উত্সাহ দেওয়ার জন্য কোনও আইনী কভার নেই।
- বিরল রোগের জন্য গবেষণা সাধারণত বিনিয়োগ করা হয় না
আমার কোনও সন্তান বা পরিবারের সদস্য যদি বিরল রোগে আক্রান্ত হয় তবে আমি কী করতে পারি?
আমাদের শিশু যখন একটি বিরল রোগে ভুগছে এমন খবরটি আমরা পাই তখন সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হ'ল একটি উদ্দেশ্য নিয়ে নিজেকে মানসিক করে তোলা: তাকে একটি ভাল মানের জীবন অফার করুন, তার জন্য লড়াই করুন, যত তাড়াতাড়ি বা পরে এটি তৈরি করতে এর বাস্তবতা দৃশ্যমান করে দিন, এমন একটি ড্রাগ তৈরি করা হয়েছে যা আগামীকাল আমাদের ছেলে বা অন্যান্য জীবকে সাহায্য করতে পারে।
আপনার সন্তানের সাথে তাকে সন্তুষ্ট করে, সংসারে, সমাজে, অন্যান্য বাচ্চাদের সাথে একীভূত করে এবং যতটা সম্ভব জীবনে তাকে অংশীদার করে "বর্তমানের মধ্যে বেঁচে থাকার" চেষ্টা করুন। একটি হাসি আজ অর্জিত একটি ইতিবাচক আবেগ এবং এটি এমন একটি যা আমাদের প্রতিদিন গড়ে তুলতে হবে।
কিছু অপরিহার্য প্রতিষ্ঠান ও সংস্থার সমর্থন রয়েছে যা দিয়ে আপনি তথ্য এবং পরামর্শ পাবেন। অতএব, বিরল রোগের ক্ষেত্রে জীবের এই ঠিকানাগুলি ધ્યાનમાં নিতে দ্বিধা করবেন না।
- অনাথ বিরল রোগ এবং ,6.000,০০০ রোগের ওষুধের জন্য একটি বহুভাষিক রেফারেন্স পোর্টাল। এটি বিভিন্ন ধরণের পরিষেবা সরবরাহ করে: orpha.net
- পাবমেড জৈব বিজ্ঞান জার্নালগুলিতে অ্যাক্সেস দেয় এবং ফ্রি নিবন্ধগুলির সাথে অনেকগুলি সাইটের লিঙ্ক দেয়: ncbi.nlm.nih.gov
- নর্ড, বিরল রোগ অলাভজনক সংস্থা বিরল রোগে আক্রান্ত লোকদের সহায়তা করার জন্য নিবেদিত: rarediseases.org
- রোগের তথ্য অনুসন্ধান জেনেটিক ডিজিজ রিসোর্সের একটি অনলাইন অনুসন্ধান সরঞ্জাম এবং ডাটাবেস: জেনেটিক্যালস.অর্গ
- জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স 650 টিরও বেশি জেনেটিক রোগ সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করে: ghr.nlm.nih.gov